Jak wiadomo podstawowe czynności komórki są zdeterminowane genetycznie. Zdrowy człowiek, będący wytworem wielowiekowej ewolucji, ma’ w sobie zestaw enzymów czynnych w stosunku do wszystkich naturalnych’ substancji, które wprowadza się do organizmu jako pokarm używki czy Jęki. Działają one oczywiście na różne ugrupowania czą^ steczek. Są „to esterazy, transferazy, liazy, reduktazy itp. Enzymy te podlegały nie tylko ewolucji „gatunkowej (np. płazy nie mają koniugaz), ale ulegały też rozwojowi w czasie życia osobniczego. Dlatego noworodki, a zwłaszcza wcześniaki, gorzej tolerują leki niż dorośli. Pobieranie przez człowieka substancji chemicznych ze środowiska zewnętrznego jest zwykle znacznie mniejsze od możliwości metabolicznych, którymi organizm dysponuje. Czasem jednak występują określone niedobory enzymów – niekiedy przejściowe np. u noworodków, czy też stałe, tzw. skazy (wady) metaboliczne, które mogą być nie ujawnione, gdy osobnik nie zetknie się z substancją, której nie umie metabolizować, lub nie rozpoznane, gdy lekarz nie zdaje sobie sprawy z istoty dolegliwości i objawów choroby. Takich skaz metabolicznych znamy już kilkaset. Polegają one na błędzie w kodzie genetycznym, na skutek czego powstają defektywne cząsteczki białka pozbawione właściwej aktywności enzymatycznej lub wykazujące zmienione właściwości biologiczne.

Możliwości tego rodzaju sytuacji, w których organizm nie może sobie dać rady z metabolizowaniem leku, co prowadzi do jego kumulacji i zatrucia, zwiększają się znacznie w ostatnich latach w związku z rozwojem przemysłu, zwłaszcza chemicznego, który dostarcza ogromnej liczby coraz nowych nie istniejących dotychczas związków chemicznych, wobec których człowiek nie ma wykształconych mechanizmów biotransforma- cji. Rozszyfrowywanie i przewidywanie tego rodzaju sytuacji jest też dziedziną farmakologii .klinicznej, a zwłaszcza farmakogenetyki. Może też zachodzić sytuacja odwrotna, tj. genetycznie uwarunkowane wzmożenie pewnej aktywności enzymatycznej, zapewniające szybszy rozkład metaboliczny określonych leków, co prowadzi do zmniejszenia efektu farmakologicznego i wymagań zwiększonego dawkowania.

Innym zakresem zainteresowań farmakogenetyki są efekty mutagenne, które leki mogą wywierać na komórki rozrodcze, i które tą drogą mogą być przekazywane następnym pokoleniom i ujawniać się m.in. jako odmienne niż zwykłe reakcje na leki.